Zeldzame ziekten komen veel voor. Schattingen geven aan dat 1 op de 17 mensen belast is met één van de 8000 zeldzame ziekten. Mensen met een zeldzame ziekte moeten vaak lang wachten op een diagnose. Veelal wordt eerst een verkeerde diagnose gesteld. Als de juiste diagnose wordt gesteld, is dat vaak na een gang langs vele artsen en specialisten.  Als het lang duurt (maanden of jaren) voordat iemand een diagnose krijgt heet dit diagnostische vertraging. Op dit moment is actuele kennis over de diagnostische vertraging in Nederland onvoldoende beschikbaar. Deze kennis is onontbeerlijk om in de toekomst diagnostische vertraging verder te verkorten. Daarom doen het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) en de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) in samenwerking met verschillende patiëntenorganisaties een onderzoek. Het doel van dit onderzoek is om meer te weten te komen over diagnostische vertraging bij verschillende zeldzame aandoeningen. We willen inzicht krijgen in oorzaken van diagnostische vertraging en proberen oplossingen te vinden om diagnostische vertraging te voorkomen. Dit doen we door middel van een (online) enquête die bij verschillende patiëntenorganisaties uitgezet. Ook de leden van de VOI zijn in december/januari gevraagd om de vragenlijst in te vullen. In de loop van het voorjaar worden de resultaten verwacht.

Dit onderzoek maakt deel uit van het project Vroegsignalering dat tot doel heeft een bijdrage te leveren aan de verkorting van de periode vóór het vaststellen van de diagnose van een zeldzame ziekte. Voor meer informatie over het project Vroegsignalering zie: http://www.innovatievoorzeldzaam.nl/vroegsignalering/

Voor meer informatie over het onderzoek kunt u contact opnemen met drs. Nienke Verheij, UMCG, telefoon 050-3616642 of e-mail: jiehrev.n.[antispam].@umcg.nl; of met dr. Manna Alma, telefoon 050-3616631 of e-mail: amla.a.mr.[antispam].@umcg.nl.