Uit het Breekpunt

Een reis vol hoogtepunten

Daar stond ik dan. Een dag voor vertrek, omringd door een slagveld van koffers en andere spullen die mee moesten op reis. Ik keek mijn kamer rond en bedacht me dat ik deze plek voor de komende tien dagen vaarwel … Lees verder…

Wat is OI

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. De grote breekbaarheid van de botten valt het meeste op. De aandoening heet daarom Osteogenesis Imperfecta, wat letterlijk ‘onvolmaakte botaanmaak’ betekent. Andere kenmerken zijn slechthorendheid, blauw oogwit, achterblijvende groei en vervormingen van de botten. De symptomen verschillen sterk per persoon en per levensfase. OI is niet te genezen. De negatieve gevolgen van OI kunnen wel beperkt worden door een goede begeleiding en behandeling.

 

Zeldzaam

Van iedere 15.000 tot 20.000 personen heeft er één OI, dus in Nederland zijn er 800 tot 1200 mensen met OI. Per jaar worden hier 10 tot 15 kinderen met OI geboren. OI komt bij mannen en vrouwen evenveel voor.

 

Aangeboren en erfelijk

OI is aangeboren en de gevolgen van OI variëren in de loop van het leven. OI ontstaat door een klein foutje (mutatie) in het erfelijk materiaal (DNA). Iemand met OI kan dit van zijn ouders geërfd hebben, maar soms krijgen mensen zonder OI een kind mét OI. De mutatie is dan meestal nieuw ontstaan en heet een “spontane mutatie”.

 

Bindweefselaandoening

Bindweefsel zorgt in het hele lichaam voor stevigheid en de juiste vorm. Collageenvezels, een soort hele kleine staalkabels, vormen een belangrijk onderdeel van bindweefsels. In botten, huid, pezen, gewrichtskapsels, kraakbeen en het oogwit zijn deze collageenvezels gemaakt van het eiwit ‘collageen type 1’. Dit stofje is bij mensen met OI te weinig aanwezig, afwijkend of beide. De stevigheid en vorm van de genoemde weefsels zijn daardoor anders, waardoor allerlei problemen ontstaan.

 

Symptomen

De gevolgen van OI zijn heel divers. Ze verschillen in ernst per persoon en per levensfase en niet iedereen met OI heeft dezelfde symptomen. De meest voorkomende en opvallende symptomen zijn:

Botbreuken - Ze ontstaan vooral in ribben, armen en benen, maar alle botten zijn erg breekbaar. De breekbaarheid is het grootst bij hele jonge kinderen, met soms zelfs al botbreuken voor de geboorte. Een verkeerde beweging of zich stoten kan bij sommige mensen met OI al een breuk veroorzaken. Na de pubertijd wordt de breekbaarheid vaak minder. Het aantal botbreuken in het hele leven varieert van enkele tot meer dan honderd breuken. Botbreuken doen bij mensen met OI helaas net zoveel pijn als bij iedereen.

Afwijkend gevormde botten - Zoals kromme botten in benen of armen, een ingezakte wervelkolom en anders gevormde schedel en borstkas.

Andere symptomen - Afwijkende ontwikkeling van de grove motoriek zoals later zitten, staan en lopen en “billenschuiven” in plaats van kruipen. Snel afbrokkelend, blauwgrijs of bruinig gebit; slechthorendheid; blauw oogwit; korte lichaamslengte, soms zelfs minder dan één meter; kortademigheid of zuurstofgebrek door vervormde borstkast of wervelkolom; hartklepafwijkingen; lagere spierspanning en minder spierkracht; peesbeschadigingen; lies- en navelbreuken; overbeweeglijke gewrichten; vaker blauwe plekken; slecht tegen warmte kunnen en overmatig transpireren; bovengemiddeld vaak tot altijd moe zijn en pijn hebben.

 

Diagnose

De diagnose kan niet altijd met zekerheid gesteld worden op basis van symptomen. Röntgenfoto’s, DNA-onderzoek en een onderzoek aan het collageen in de huid kan de diagnose ondersteunen.

 

Begeleiding en behandeling

Er zijn in Nederland twee ziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in OI: het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht en de Isala Klinieken in Zwolle voor volwassenen met OI. Hier werken verschillende typen behandellaars samen in een team.

Kindermishandeling of OI?

Een gezond kind breekt pas een bot na een ongeluk of door geweld. Zonder duidelijk verhaal over de oorzaak van een breuk, wordt daarom al snel aan kindermishandeling gedacht. Kinderen met OI breken echter ook zonder duidelijke aanleiding hun botten. Zeker voor de diagnose OI, kunnen ouders van een kind met OI daarom onterecht van mishandeling verdacht worden. Spoedeisende hulp medewerkers moeten in dit soort gevallen zich altijd afvragen of het kind OI heeft. In twijfelgevallen kan worden overlegd met de medisch adviseur van de VOI.

Reacties zijn gesloten.