Botbreuken zijn het meest kenmerkende verschijnsel van OI. Doordat al het bindweefsel afwijkend is kunnen er ook andere verschijnselen voorkomen, zoals het kromgroeien van armen, benen en rug, het achterblijven in groei, blauw oogwit, afwijkingen van het gebit (dentinogenesis imperfecta) en vervorming van de schedel. Ook komen vermoeidheid, overmatige transpiratie en hartklepafwijkingen voor. Soms treden heel gemakkelijk blauwe plekken en bloedneuzen op. Meestal is er een combinatie van botbreuken met één of meer van deze verschijnselen. Welke dat zijn en in welke mate deze aanwezig zijn, kan sterk variëren. OI kan zich daardoor heel verschillend voordoen. Bij een lichte vorm zijn er soms zo weinig verschijnselen dat de aandoening in eerste instantie niet wordt opgemerkt; ernstige vormen veroorzaken een duidelijke handicap. Daarvan uitgaande heeft dr. D.O. Sillence in 1979 een indeling van OI in vier typen voorgesteld. Later werden nog twee typen bijgevoegd. Het overzicht op de volgende bladzijden berust op deze indeling. Type I heeft doorgaans minder ingrijpende gevolgen dan type IV en type IV zijn vaak minder ingrijpend dan type III. Type II is veruit de ernstigste vorm; bij kinderen die dit hebben zijn er meestal voor de geboorte al meerdere breuken. Zij blijven doorgaans niet lang leven. Lang niet elke vorm van OI is echter volgens dit schema in te delen. Soms is het niet mogelijk om met zekerheid onderscheid te maken tussen een ernstig type IV en een minder ernstig type III. Ook de typen II en III kunnen moeilijk te onderscheiden zijn. Geleiding kunnen de gevolgen ervan wel zoveel mogelijk beperkt worden. Type I A Dit is de meest voorkomende vorm. Verschijnselen zijn: - Breekbare botten. De mate van breekbaarheid kan per persoon sterk verschillen. Gemiddeld zijn er minder breuken dan bij de andere typen.
- Blauw oogwit.
- Breuken, ontstaan meestal pas na het eerste levensjaar; ze komen zelden voor bij de geboorte.
- Bij circa 50% is sprake van slechthorendheid.
- De lengte is veelal onder het gemiddelde.
- Kromgroeien, meestal in lichte mate.
- 'Wormian bones': röntgenfoto's laten een 'mozaïekschedel' zien.
- Vaak zijn de gewrichten overbeweeglijk.
Type I B Deze vorm is hetzelfde als type I A, met als extra verschijnsel gebitsafwijkingen (dentinogenesis imperfecta). Type II Dit wordt ook wel de letale of dodelijke vorm genoemd. Verschijnselen zijn: - Veel breuken, vaak ook al bij de geboorte.
- Een week schedeldak; er is vrijwel geen verbening van de schedel.
- Misvormingen van armen, benen en ribben.
- Kinderen met deze vorm worden vaak dood geboren of overlijden kort na de geboorte. Slechts een enkele keer blijft een kind langer leven.
Type III Deze vorm heeft als verschijnselen: - Grote breekbaarheid van de botten.
- Sterk achterblijven in groei.
- Kromgroeien van armen, benen en rug.
- Vaak een relatief groot hoofd met karakteristieke vorm: breed voorhoofd, spitse kin.
- Bij de geboorte veelal kromme onderbenen.
- Blauw oogwit, later vaak wit.
- Soms is sprake van gehoorverlies.
- Soms is sprake van dentinogenesis imperfecta.
- Veroorzaakt vaak een duidelijke handicap.
Type IV A De ernst van deze vorm kan sterk variëren. Verschijnselen zijn: - Breekbare botten. De mate van breekbaarheid kan variëren van licht tot ernstig.
- Kromgroeien, variërend van licht tot ernstig.
- Achterblijven in groei, variërend van matig tot ernstig.
- Het oogwit kan normaal van kleur zijn, of aanvankelijk blauw en later wit.
- Soms is er sprake van gehoorverlies.
Type IV B Deze vorm is hetzelfde als type IV A, met als extra verschijnsel gebitsafwijkingen (dentinogenesis imperfecta) Type V en type VI Deze vormen zijn vrij recent als nieuw OI type aangeduid ofschoon nog geen collageen afwijking is vastgesteld. Beide typen zijn nauwelijks te onderscheiden van OI type IV. Bij type V ontstaat een overmaat van botgroei na een breuk en tussen de pijpbeenderen van de onderarm is het verbindingsvlies verkalkt. OI type VI is uiterst zeldzaam. De erfelijkheid van de verschillende typen is verderop beschreven.
|